L'affanno e la spossatezza possono appartenere a tante condizioni diverse dello stato di salute di una persona, ma tra queste, c’è n’è una tanto rara quanto grave.
Si tratta della forma genetica dell'ipertensione arteriosa polmonare(Iap), una malattia respiratoria progressiva che colpisce soprattutto il genere femminile: in Italia, sono oltre 4 mila, le persone che soffrono di questa malattia, di cui circa l'80% è rappresentato proprio dalle donne, in particolare modo, quelle di età compresa tra i 40 e i 50 anni. La patologia sarebbe generata, proprio a causa di un difetto nello sviluppo delle cellule presenti nei vasi polmonari, che si moltiplicano occludendoli progressivamente. Da qui, la dilatazione del lato destro del cuore, che in tal modo, spinge con maggiore forza il sangue verso i polmoni. Negli ultimi anni, sono stati sviluppati ben dieci farmaci in grado di rallentare la moltiplicazione cellulare (una caratteristica che rende la patologia comparabile ad un tumore). Le terapie farmacologiche combinate, oltre ad essere efficaci, contribuiscono ad allungare di gran lunga la sopravvivenza media, che soltanto dieci anni fa, era di circa tre anni.
Esse sono molto efficaci soprattutto, quando si riesce ad intervenire sulla patologia risultante ancora allo stadio iniziale. Ancora, tuttavia, non esiste una cura definitiva, se non il trapianto dei polmoni.
Molto ad ogni modo, è stato fatto: oggi, i medici grazie alla ricerca, sono in grado di diagnosticare il 90% delle forme genetiche. I medici, attraverso numerosi studi scientifici, hanno inoltre, potuto constatare, che non tutti i portatori della malattia, in seguito la svilupperanno, ma solamente il 20%. Ciò nondimeno, non si conoscono tuttora i meccanismi che la scatenano, né il vero motivo perché tale patologia colpisca in modo predominante le donne e infine, perché mai negli uomini, quando essa si manifesta, è particolarmente aggressiva.
In ultima istanza, è importante considerare, che trattandosi di una malattia rara, uno dei principali problemi è il fatto che non venga a prima vista riconosciuta, pertanto tra i sintomi e la diagnosi, a volte può intercorrere diverso tempo.
Marialuisa Roscino ©
